Το σύνδρομο Ehlers-Danlos, που ονομάζεται επίσης σύνδρομο ελαστικού ανθρώπου, ήταν ένα από τα πιο δημοφιλή άτομα από τους Βραζιλιάνους στο Google, αφού η υπόθεση της Φερνάντα Μαρτίνεζ, 22 ετών, από τη Santa Catarina, η οποία σταμάτησε να τρώει πριν από δύο χρόνια, αποτρέπεται από την ασθένεια.
Αντιμετωπίζοντας το σύνδρομο Ehlers-Danlos από την παιδική ηλικία, η νεαρή γυναίκα δεν αισθάνεται πεινασμένη και είχε εντερική ανεπάρκεια που προκλήθηκε από παράλυση του πεπτικού συστήματος. Σήμερα, τροφοδοτεί την παρεντερική διατροφή, μια μέθοδο στην οποία τα θρεπτικά συστατικά εφαρμόζονται απευθείας στη φλέβα.
Η σπάνια ασθένεια που επιτέθηκε στο πεπτικό σύστημα της Fernanda εξέπληξε επίσης το αμερικανικό μοντέλο Sara Geurts, 29 ετών, το οποίο έμεινε με ελαστικό και εξαιρετικά ευαίσθητο δέρμα. Η κατάσταση της Σάρα έγινε γνωστή το 2017 επειδή έχει δύο τύπους EDS (σύνδρομο Ehlers-Danlos): το κλασικό και το Dermatosparxis, το οποίο έχει μόνο δέκα περιπτώσεις στον κόσμο.
Δείτε παρακάτω για περισσότερες λεπτομέρειες σχετικά με την ασθένεια, τα συμπτώματα και τις κύριες θεραπείες.
Τι είναι το σύνδρομο Ehlers-Danlos;
Η ασθένεια προκαλείται από μια ομάδα γενετικών διαταραχών που επηρεάζουν τον συνδετικό ιστό του δέρματος, των αρθρώσεων και των τοιχωμάτων των αιμοφόρων αγγείων, αφήνοντάς τα πιο επεκτάσιμα από το κανονικό, το οποίο παρεμβαίνει άμεσα στην αντίσταση και την ευκαμψία του ιστού, αυξάνοντας τον κίνδυνο σοβαρής αγγειακής βλάβης .
Η διεθνής ταξινόμηση για σύνδρομα Ehlers-Danlos, που δημοσιεύθηκε το 2017, επισημαίνει την ύπαρξη 13 υποτύπων της νόσου, είναι:
Hypermobile EDS (hEDS); Κλασικό EDS (cEDS); Κλασικό EDS (clEDS); Spondylodyplastic EDS (spEDS); Καρδιακή βαλβίδα EDS (cvEDS); Kyphoscoliotic EDS (kEDS); Αγγειακό EDS (vEDS); Σύνδρομο εύθραυστου κερατοειδούς (BCS) Μυοπαθητικό EDS (mEDS); Dermatoparaxis EDS (dEDS); Μυοσυγκολλητικά EDS (mcEDS); Περιοδοντικό EDS (pEDS).
Όμως με την πάροδο των ετών, 6 βασικοί τύποι έχουν εντοπιστεί. Μεταξύ αυτών, τα πιο συνηθισμένα είναι ο τύπος 3, ο οποίος είναι η υπερκινητικότητα και μπορεί να διαγνωστεί μέσω ενός μεγαλύτερου εύρους κίνησης.
Εκτός από αυτό, οι τύποι 1 και 2, που ονομάζονται κλασικοί, είναι επίσης πιο γνωστοί, οι οποίοι παρεμβαίνουν στο κολλαγόνο και τροποποιούν το δέρμα και ο τύπος 4, που είναι ένα αγγειακό σύνδρομο, επηρεάζει τα αιμοφόρα αγγεία και τα όργανα, ο οποίος αυξάνει τον κίνδυνο ρήξης.
Ποια είναι τα κύρια συμπτώματα;
Με την αύξηση της επεκτασιμότητας των αρθρώσεων, οι ασθενείς με το σύνδρομο μπορεί να αντιληφθούν μεγαλύτερες κινήσεις στην περιοχή, εμφάνιση τραυματισμών και αίσθημα πόνου. Επιπλέον, το δέρμα αυξάνει την ελαστικότητά του και γίνεται πιο ευαίσθητο και εύθραυστο.
Σε ασθενείς με σύνδρομο αγγειακού τύπου Ehlers-Danlos (vEDS), οι τραυματισμοί μπορούν να προκληθούν ακόμη πιο εύκολα, λόγω της λεπτότητας του δέρματος. Σε πιο σοβαρές περιπτώσεις, ο ασθενής μπορεί να έχει λεπτότερα χείλη και εμφανή μάτια.
Τα συμπτώματα χαρακτηρίζονται επίσης ως συχνές εξάρσεις, διάστρεμμα και μυϊκή σύγχυση, χρόνια κόπωση, οστεοαρθρίτιδα και αρθρίτιδα σε παιδιά και εφήβους, αδυναμία, πόνος στους μύες και μεγαλύτερη αντίσταση στον πόνο.
Μερικοί άνθρωποι έχουν ακόμη εξασθένηση της αορτικής αρτηρίας, των τοιχωμάτων της μήτρας και του εντέρου, γεγονός που αυξάνει τον κίνδυνο ρήξης της φλέβας και των οργάνων, η οποία μπορεί να οδηγήσει σε θάνατο.
Πώς γίνεται η διάγνωση;
Μια απλή φυσική εξέταση μπορεί να εντοπίσει το πρόβλημα. Για να γίνει αυτό, ο γιατρός πρέπει να εξετάσει τις αρθρώσεις ή να κάνει γενετική εξέταση. Μια άλλη επιλογή εξέτασης είναι η βιοψία του δέρματος, η οποία δείχνει εάν ο ασθενής έχει ίνες κολλαγόνου με οποιεσδήποτε ανωμαλίες.
Μπορεί να θεραπευτεί η ασθένεια;
Το σύνδρομο είναι κληρονομικό, δηλαδή περνά από τους γονείς στα παιδιά τους και εξακολουθεί να μην έχει καμία θεραπεία, αλλά αντιμετωπίζεται από ειδικούς για να μειώσει τον κίνδυνο επιπλοκών καθ 'όλη τη διάρκεια της ζωής.
Ποιες είναι οι θεραπείες για το EDS;
Η ασθένεια συνήθως εντοπίζεται κατά τη διάρκεια της παιδικής ηλικίας, και συνήθως, οι γιατροί συστήνουν τη χρήση ανακουφιστικών πόνων, όπως η παρακεταμόλη και η ιβουπροφαίνη, η βιταμίνη D και τα αντιυπερτασικά, τα οποία βοηθούν στη μείωση της πίεσης και κατά συνέπεια στη μείωση της ταχύτητας με την οποία το αίμα διέρχεται από τις φλέβες , εκτός από τη φυσική θεραπεία. Ωστόσο, οι ασθενείς σε πιο σοβαρή κατάσταση μπορεί να υποβληθούν σε χειρουργική επέμβαση.
Αν και είναι μια πολύ σπάνια ασθένεια, εάν έχετε κάποιο από τα συμπτώματα που περιγράφονται παραπάνω, επισκεφθείτε έναν ειδικό γιατρό και κάντε φυσικές εξετάσεις.
